Huda Zoghbi stava per diventare cardiologa quando i suoi incontri con bambini affetti da una rara malattia cerebrale hanno cambiato il corso della sua carriera e hanno approfondito la nostra comprensione di come funziona il cervello umano.
"Le persone diventano scienziati per tutti i tipi di ragioni", afferma la dottoressa Zoghbi, vincitrice del prestigioso Breakthrough Prize in Life Sciences per il suo lavoro pionieristico che ha scoperto i geni essenziali per il normale sviluppo neurologico. "Lo sono diventato perché avevo il cuore spezzato e dovevo dire ai genitori che non si poteva fare nulla per la malattia del loro bambino."
“Le persone diventano scienziati per tutti i tipi di ragioni. Lo sono diventato perché avevo il cuore spezzato e dovevo dire ai genitori che non si poteva fare nulla per la malattia del loro bambino.—DR. HUDA ZOGHBI, FONDO DI DOTAZIONE PER LE NEUROSCIENZE
Nata in Libano, la dottoressa Zoghbi arrivò per la prima volta negli Stati Uniti come studentessa di medicina straniera trasferita alla fine degli anni '70, quando l'escalation della guerra civile rese troppo pericoloso per lei completare la sua formazione a Beirut. Nel 1982, era ancora specializzanda in neurologia al Baylor College of Medicine quando incontrò due ragazze affette dalla sindrome di Rett, una rara diagnosi neurologica che stava appena iniziando ad emergere nelle riviste mediche in lingua inglese. I pazienti, di età compresa tra 5 e 11 anni, erano nati sani, ma avevano seguito lo stesso percorso di declino con sviluppo rallentato e capacità motorie degenerate, "quasi come se fosse stato una coreografia", ricorda.
Frustrata dallo scarso aiuto clinico che poteva offrire, la dottoressa Zoghbi ha trascorso 16 anni al Baylor “tornando al punto zero” per trovare la mutazione genetica che ha dato origine alla sindrome di Rett. È una scoperta che ora aiuta i ricercatori a definire dove indirizzare i trattamenti che un giorno potrebbero cambiare il corso della mutazione. “Per me, questa regola è ancora valida: ogni volta che lottiamo per cercare di risolvere un problema medico, meno ne sappiamo dal punto di vista della ricerca di base, più lottiamo. Più ne sappiamo, più è probabile che troveremo soluzioni”.
Questo riconoscimento del potere della ricerca di base ha spinto la Fondazione McKnight a investire in quattro decenni di progresso nel campo delle neuroscienze, un impegno iniziato con il sostegno personale del fondatore e filantropo William McKnight. A partire dal 1977, i McKnight Scholar Awards iniziarono a sostenere giovani scienziati interessati a esplorare i disturbi cognitivi e la perdita di memoria. Nel corso degli anni questo prestigioso premio di inizio carriera ha finanziato più di 225 ricercatori innovativi e stimolato centinaia di scoperte rivoluzionarie.
Un Brain Trust di scienziati
McKnight è stata una delle prime grandi organizzazioni nel paese a dedicare fondi per ottenere una migliore comprensione del cervello per migliorare la prevenzione, l'individuazione e il trattamento dei disturbi dell'apprendimento e della memoria, dall'autismo al morbo di Alzheimer.
Ha poi stabilito una fonte permanente di finanziamento per la scienza del cervello attraverso The Fondo di dotazione McKnight per le neuroscienze, un'organizzazione di beneficenza indipendente che ha investito circa $89 milioni in nuove ricerche dal 1987. Poco conosciuto al di fuori dei circoli delle neuroscienze, il McKnight Endowment Fund for Neuroscience è guidato da un consiglio nazionale di eminenti ricercatori scientifici responsabili della selezione dei principali contendenti per tre altamente competitivi programmi di premi: i premi per la memoria e i disturbi cognitivi, i premi per l'innovazione tecnologica nelle neuroscienze e i continui McKnight Scholar Awards.
Il McKnight Endowment Fund for Neuroscience ospita anche una conferenza annuale solo su invito che riunisce i migliori ricercatori del paese per condividere le loro ultime ricerche. È un evento di networking e collaborazione ad alta energia che il dottor Zoghbi, che ricopre il ruolo di presidente del consiglio di amministrazione del Fondo di dotazione, paragona al campo estivo per scienziati del cervello.
“Il McKnight Neuroscience Fund è un bellissimo modello che investe in nuove frontiere e si assume dei rischi. Crea una cultura della scienza e aiuta i giovani scienziati a risolvere problemi che altrimenti potrebbero essere lasciati in sospeso”, afferma il dott. Zoghbi.
“Il McKnight Neuroscience Fund è un bellissimo modello che investe in nuove frontiere e si assume dei rischi. Crea una cultura della scienza e aiuta i giovani scienziati a risolvere problemi che altrimenti potrebbero essere lasciati in sospeso”.—DR. HUDA ZOGHBI, COLLEGE DI MEDICINA BAYLOR
Quarant'anni dopo aver effettuato il suo primo investimento nelle neuroscienze, McKnight conta ora cinque vincitori della Medaglia Nazionale della Scienza, nove Premi Nobel e più di 80 membri dell'Accademia Nazionale delle Scienze tra i suoi scienziati di fiducia. Mentre le indagini del gruppo hanno gettato nuova luce su disturbi cerebrali diversi come l'autismo e il morbo di Alzheimer, il dottor Zoghbi afferma che il denominatore comune in tutto il loro lavoro è il desiderio di scoprire i misteri della struttura biologica più complessa dell'universo.
"È come se ti fosse stato dato questo libro e sapessi che da qualche parte all'interno di queste pagine troverai una risposta straordinaria alla domanda che stavi cercando", dice. "Devi continuare a girare le pagine finché non lo trovi."
